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03-04-2014 - Il rene policistico (RP) dell'adulto è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata dalla sostituzione cistica del parenchima renale che conduce in tempo variabile ad insufficienza renale cronica.
La trasmissione è ereditaria familiare, senza predilezione del sesso. Si trasmette  attraverso un gene sul cromosoma 16(gene PKD1) o sul cromosoma 4(gene PKD2).
Le cisti renali possono associarsi a cisti epatiche, della milza o del pancreas.
 Dal punto di vista clinico, c'è da dire che per lungo tempo il RP è asintomatico ma,con l'evoluzione delle cisti, il soggetto andrà incontro ad ipertensione dovuta alla compressione dei vasi circostanti.
Nel corso della patologia, può riscontrarsi ematuria per emorragie all'interno delle cisti, formazioni di calcoli o infezioni renali; anemia, proteinuria, alterazioni elettrolitiche e della clearence della creatinina, ipiche manifestazioni dell'insufficienza renale cronica.
 Per quanto riguarda la terapia, nella prima fase della malattia si adotterà una terapia conservativa. Fondamentale è il controllo della dieta, con apporto calorico relativamente elevato, scarsa di proteine rapportata allo stato nutrizionale ed agli eventuali disordini metabolici del soggetto. La diminuzione delle proteine andrà modulata in base al valore della clearence della creatinina.
Importante è il controllo dell'ipertensione arteriosa.
Nella seconda fase della malattia con insufficienza renale conclamata e stato uremico, si intraprenderà l'Emodialisi o la dialisi peritoneale e/o il trapianto renale.
Considerazioni: nella Malattia Policistica Renale, essendo a carattere ereditario, è estremamente importante eseguire uno ''screening ecografico'' allo scopo di individuare congiunti affetti; tuttavia, in caso positivo, per eradicare drasticamente la malattia andranno evitate gravidanze.
Utile sarebbe una maggiore informazione su tale patologia, attraverso i Mass media e vati canali di informazione, quali i social network, per aiutare coloro che ne sono affetti a prevenire problemi conseguenti alla non conoscenza della patologia
 

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